当前位置: 主页 > 社会新闻 >

国内首例!深儿医发现新型自身炎症性疾病_新闻频道_东

发布日期:2020-05-28 00:29   来源:未知   阅读:

一新生儿患上“怪病”,持续发热三个月却找不出病因。经过深圳市儿童医院风湿免疫团队精心治疗,已脱离生命危险。

新生儿小欣(化名)出生第二天就高热、全身皮疹,辗转广深多家医院求医无果后,进了重症监护室。好在,经过深圳市儿童医院风湿免疫团队连续30天的大排查,病因终于找到:CDC42基因突变。经过精准抗炎靶向治疗后,小欣康复良好,目前已摆脱生命危险,体重增长到9公斤左右。

这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果于今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志JOCI 发表。

新生儿患上“怪病”,连续发热3个月住进ICU

去年6月20日,小欣在深圳福田一家医院出生。一家人还沉浸在幸福中,不料出生第二天,他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。该院医生初步诊断,他患有新生儿败血症,并积极给予了抗感染治疗。10多天后,小欣的发热症状没有任何缓解,病情反而恶化,出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

经朋友介绍,小欣家人带着他转院来到广州某医院治疗。之后的两个多月,该院对小欣进行了详细的检查,并多次组织专家多学科会诊,积极使用抗感染和支持治疗。然而,小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是,他的病情进一步恶化,住进了重症监护病房。

去年9月中旬,经过三个月的抗生素治疗毫无转机,小欣已经危在旦夕:体重只有3公斤,甚至低于出生体重,全血细胞减少,持续高热不退,炎症因子风暴进行性加重,喂养极其困难。

小欣家人抱着最后一丝希望,带着他转入深圳市儿童医院治疗。但是,要救孩子,首先就要尽快明确是什么病。这成为一道难题。

30天内找出“怪病”病因,还创下了一项国内纪录

一场与死神抢人的“赛跑”开始了:3天内,该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测,彻底排除感染性疾病,果断停用所有抗生素治疗;15天内,基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。

经过医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和杨军主任三次会诊,一致确定疾病的自身炎症属性,并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。不久后,一个令人激动的消息传来:相关团队完成了家系测序数据的二次分析,发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后,何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测,初步确定CDC42基因突变的致病性。也就是说,在短短30天内,该团队完成了全部检测,找到了病因。

与此同时,精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗,目前小欣已摆脱了生命危险,体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。

据深圳市儿童医院风湿免疫科杨军主任介绍,这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果,在今年5月在国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前,在去年10月,权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例,其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

深圳市儿童医院通过医疗卫生“三名工程”,引进重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授团队,大力推进儿童出生缺陷学科建设工作,建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系,打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。